臺大醫院新竹分院眼科主任胡裕昇醫師表示，一位40歲出頭的媽媽，因為雙眼視力模糊，需要她的國小女兒攙扶行走，診所的眼科醫師，診斷出是糖尿病引起的視網膜病變，將她轉診至臺大醫院新竹分院手術。

超級犀利士

胡裕昇醫師表示，雖然台灣推動預防保健及醫療照護的「糖尿病照護網」行之有年，包括有高血脂、腎臟病變及眼睛病變等相關檢查。至今仍有許多嚴重到需要手術，才能保住視力的糖尿病視網膜病變的病患，而這些病患如果能够早期發現，早期控制好血糖並或施行視網膜雷射治療，是有機會不需手術且擁有更好的視力的。 

糖尿病引起的視網膜病變主要是視網膜微細血管病變（阻塞及滲漏），因為血管阻塞，導致視網膜缺血、缺氧而產生新生血管，這些新生血管很脆弱，易產生玻璃體出血及視網膜的傷害。糖尿病視網膜病變可分成兩類，尚無新生血管者，稱為「非增殖性糖尿病視網膜病變」，嚴重到引起新生血管者，稱為「增殖性糖尿病視網膜病變」。另外，若是微血管傷害引起的滲出物堆積在視網膜正中心的黃斑部，則稱為「黃斑部水腫」。  

※視網膜病變

早期的「非增殖性視網膜病變」，只需定期追蹤觀察即可；但若進展到「黃斑部水腫」、「嚴重的非增殖性視網膜病變」，或「增殖性視網膜病變」時，則需「雷射治療」，以防止或減少視力損害的機會。「雷射治療」操作方便，可以在門診施行，是一種效果顯著的治療。若「玻璃體出血」持續存在，或是有「視網膜剝離」，則可考慮利用「玻璃體切除手術」來加速復原。「新生血管性青光眼」可採用「視網膜冷凍治療」來改善病情。 

胡裕昇醫師指出，由於「糖尿病視網膜病變」可能毫無症狀，因此，初次診斷為糖尿病的患者，首先要注意平衡飲食、適度運動、控制血壓、血脂；第二、同時必須接受眼科檢查，之後必須每年檢查一次。但若發現有視網膜病變，則需更頻繁的檢查；第三、一定要有高度警覺性，重視眼睛併發症的出現。 

胡裕昇醫師表示，糖尿病患者只要好好控制血糖，定期追踪檢查眼底狀況，接受適當的藥物及雷射或手術治療，仍可維持良好的視力。

苗栗大千綜合醫院泌尿科主任陸兆明醫師說，觀察近10年來因泌尿道結石而接受治療的病患，其年齡有逐漸下降之趨勢，分析結石之成分，雖仍是草酸鈣、磷酸鈣結石最多，但原本佔有率約5％～10％的尿酸結石已越來越常見（此乃指發生率，並非真的經由X光片『看見』，因為尿酸結石於X光片是無法看清楚，甚至完全看不見的）。

樂威壯

陸兆明醫師表示，探究其原因，不外乎飲食型態的轉變，包括有偏食習慣的年輕族群、過量的高營養精緻食物、以及各式瓶裝飲料盛行，使大家反而很少喝白開水，無形中食入過量之草酸、磷酸化合物以及含鈣、普林的食物，使尿中該類成分之濃度升高，在加上水分不夠用以稀釋，便引發尿中形成結晶，逐漸日積月累再凝聚形成結石。

結石凝聚形成的地點，主要在腎臟，因為腎臟的構造上有很多小房間（腎盂酗W、中、下腎盞雀飢縐t統，且越來越細），凡是尿液流動性不佳之局部（例如下腎盞），即易形成結石沉澱，或是合併有腫瘤、舊的創傷或發炎結疤造成排尿通道之狹窄等，皆會促進結石形成。陸兆明醫師指出，另外關於個人體質、家族遺傳，例如高尿鈣症、高尿酸血症等等，也會使同一家族的人同病相憐，但幸運的是，結石之診斷、治療並不複雜、困難，可迅速經由內科或外科方式解除病人的痛苦。且若心存警覺、多喝開水，結石復發的機會是可明顯減少的。

曾有一位年僅九歲多的小朋友（體重約28公斤），長了右腎結石而產生右腰痛及血尿，由X光片所見約14X10mm大小，先以體外震波碎石手術（以大人治療強度的一半），小心順利地將碎石擊碎，回診追蹤可見很多碎結石經由腎盂排出，但不能順利通過細小的右輸尿管，形成「碎石街」（stone street），造成輸尿管阻塞合併右腎水腫，以內科療法觀察約十多天，仍無法自然排出，於是採取輸尿管鏡碎石手術，順利清除所有結石，這位小朋友於整個療程中顯得氣定神閒，雖有些不適之處，但表現相當沉穩、勇敢，如同其父母一般，令人印象深刻。

陸兆明醫師說，這名小朋友為本院結石病人發病年齡最低者，因為他早在八歲時，即因左輸尿管結石合併左腎水腫，接受過左側輸尿管鏡碎石手術，當時X光片結石影像模糊，並不宜採用體外電波碎石手術治療。如今結石已全數清除，小朋友喝開水的習慣變好，也沒有偏食，希望日後可不必再為結石所困擾。

文／奇美醫學中心藥劑部總藥師 王慧瑜

奇美醫學中心於98年購入「高擬真模擬醫學人」（i-Stan），內建有多種生理功能，其中可設定五十種以上的藥理反應，並內建多種病人的聲音，亦可透過麥克風與學員對談，對訓練即將踏入臨床工作之醫療人員而言，有實質助益。

「高擬真模擬醫學人」的設計原是為了訓練臨床醫護人員在面對真實病人前的模擬教育，然而奇美醫學中心的教學中心及臨床技能中心則積極鼓勵其他醫事人員能善用這套系統，擬定與「高擬真模擬醫學人」相關之臨床教案作為臨床教學之用。

奇美醫學中心藥劑部評估藥學實習生及畢業後二年藥師（PGY）在臨床實習方面，往往缺乏與醫療團隊互動及對病人服藥後生理變化之應變能力，因而嘗試應用「高擬真模擬醫學人」的多種生理功能，結合客觀結構式臨床技能評估教案（OSCE即評估對標準病人與臨床事件之應變能力），設計一套適合實習生及畢業後二年藥師之學員的臨床模擬課程。

讓學員能親身體驗身為一位臨床藥師，除了具備專業知識之外，一方面如何在與病人溝通的過程中，獲得病人用藥史或相關資訊，二方面如何在發現問題後建議醫師用藥，三方面也能了解同一種藥物用在不同病人特性時的療效差異。

奇美醫學中心藥劑部從99年4月開始，正式應用這套系統設計臨床技能評估教案，至今（100）年1月底止共舉辦4場評估課程，參與學員共27人，學員對於應用這套系統所帶來的教學評估感言如下：

• 「經過這次的實際操作才恍然大悟，原來與病人的面談步驟也那麼重要。過去在臨床實習只是邊聽邊看，並未真正感受到面談的重要性…。」。
• 「…不但有臨場真實感，更可和假人互動、回應，…可模擬一些臨床上會遇到的情境，也可藉週邊一些儀器去判斷病人的狀況…」。
• 「高擬真模擬醫學人的魅力，有觸感真實的皮膚，還有血液流動及呼吸聲，問他問題還會回答…親自判斷病人的情況，就如同臨床藥師一般向醫師提意見，讓實習生活又增加了一項有趣的課程！」。

過去的臨床教育，仍少不了師徒傳授，而學習評估方式主要是筆試、口試，缺乏讓學員實際操作演練的環境與機會。醫策會為提昇教學成效而提倡教學醫院之教學評估應朝「多元的評估方式」發展，因而操作型技能直接觀察評量（DOPS：評估程序步驟）、迷你臨床演練與評估（Mini-CEX：評估單一事件的臨床技能）、客觀結構式臨床技能評估（OSCE）等方式也在國內掀起一股風潮。

學員雖可藉由不同的評估方式體悟到自己學習上的缺失，然而因為主角通常只是考生一人，在有醫療狀況的情境下與醫療人員溝通的訓練仍然無法藉由這些方式獲得有效的評估。

目前世界各國的藥學教育，已由藥物導向轉為以病人為導向的藥事照護教育，顯示藥師必須具備更深入而務實的專業知識，才能協助醫師共同照護病人。

現今藥學系學生必須完成640小時的醫院藥學實習，連剛獲得證照的新鮮藥師也須接受為期2年的藥學訓練計畫，目的就是要加強以病人為導向的臨床藥學專業課程，以培育均質優秀的藥師，提供全民優質的藥事照護。

一位稱職的臨床藥師，需保持在團隊照護中角色的重要性，提供最佳的、安全的、有成本效益（cost effective）的藥物治療，能及時辨識並且避免藥物不良事件的發生。

根據研究顯示，在美國住院病人所發生的醫療傷害中，約1/5是導因於藥物不良事件。在可預防的藥物不良事件中，有50％是藥師可以協助預防的。另有研究指出，藥師參與醫療團隊的臨床照護可使藥物不良事件的發生率降低。因此，如何有效的訓練年輕藥師成為稱職的臨床藥師是極其重要的任務。

透過「高擬真模擬醫學人」與臨床技能評估教案結合的教學評估方式，除了能有效評估學員對病人與臨床事件之應變能力外，也能讓學員們體認如何即時根據病患的臨床狀況與醫護人員互動，進而達成用藥建議，並降低藥物不良事件發生之目的。我們相信這一項新的嘗試與做法，已為臨床藥學教育開創了新的紀元。

曾有位老先生因為嘴巴一直出現令人困擾不已的傷口而來診療，他說近日總是反反覆覆地發作口腔潰瘍，位置又不斷地換來換去就是不會好，吃個東西也都是種折磨，補充了維他命卻又沒有用，痛很久都無法根治，經過病史確認及檢查後，發現老先生其實是因為假牙不合而導致，這種許多原因而造成的復發性潰瘍到底該如何是好呢？其實，常常都有病人詢問這類相關的問題，有些病人甚至還會煩惱是不是口腔癌的前兆而整天心神不定，所以就讓我們來了解一下吧。

樂威壯

苗栗大千綜合醫院耳鼻喉科黃山崧醫師說，其實造成復發性的潰瘍有相當多的因素，比如外傷（咬到或是假牙不合）、對食物或環境過敏、壓力過大（火氣大）、病毒感染、免疫功能低弱或是遺傳等原因，都有可能是傷害您口腔的兇手，也就是說，若平時就注意維他命的攝取或是均衡的蔬果，改變生活作息的方式並適當紓解壓力，都有助於減少潰瘍的機會。

※口腔癌死亡率

黃山崧醫師表示，通常會依傷口的大小及特性來決定治療方式，像是用漱口水（因有消毒作用）和軟膏（含類固醇）等，針對較小的傷口便會以硝酸銀做局部性的治療，針對面積較大或是傷口內部纖維化嚴重的，就會與病人討論以手術的方式來切除並縫合以治療，不斷復發且嚴重的病人，便會考慮以口服類固醇的方式處理；不同的潰瘍原因，都會有不同的治療方針。

如何辨別是否為口腔癌的徵兆？如果您的潰瘍傷口已經持續三週不會好、明明是傷口卻不會痛、原因不明的硬塊、紅白斑或是黏膜下的組織纖維化等，那就要趕快來檢查，以免造成遺憾。

彰化基督教醫院成立「常樂」（大腸直腸癌）病友關懷團體，希望透過醫學短講及病友互動，讓病友及其家屬有支持和學習管道及紓解病友及家屬之情緒；更重要的是希望，增進病友及家屬間之互動交流和經驗分享，以彼此鼓勵、相互支持。

超級犀利士

彰基大腸直腸外科主任陳宏彰醫師在病友關懷活動中期望病友們要常常喜樂，並對大腸直腸癌現況做專題演講，提供相關醫療保健知識，包括正確的診斷及治療方式，期能加強病友與家屬對大腸直腸癌的認知，並增進相關照護技能；林岳欣營養師的「腸保健康，不吃不可」營養餐大公開，讓病友們度過一個營養、健康、溫馨的一天。

隨著國人生活及飲食方式日漸西化，國內罹患大腸直腸癌病患已逐年增加，根據中央健保局統計，2009年台灣大腸直腸癌為所有癌症死亡率之第三名，更是癌症發生率第一位。有鑑於此，陳宏彰醫師遂號召社會工作部、病房單位、腫瘤中心、社區健康中心、院牧部、營養部，共同成立「常樂」病友關懷團體，為罹患大腸直腸癌的病患及其家屬提供正確的醫療指引，讓病患及其家屬有所遵循，避免盲目信從非正統、不正確的治療方式；此外亦希望提供一個病友交流分享的平台，讓病友們在抗癌路上不再孤單，且讓病友們在抗癌的過程中「常常喜樂」。

陳宏彰醫師表示，根據衛生署國民健康局最新發表的95年癌症登記報告，國內大腸直腸癌的盛行率不斷攀升，首度超越肝癌，成為國人發生人數最多的癌症。大腸直腸癌幾乎變成「流行趨勢」了。

然而在台灣癌症發病率越來越高的同時，很多國家出現了緩步下降的趨勢。根據美國癌症協會2009年底的報告，美國新診斷癌症患者人數和死亡率已正緩步下降，特別是和生活方式相關的大腸癌更是如此。這和美國人近年來減少高脂肪、高熱量食物，戒煙等密切相關。但最讓美國專家感到最管用的還是運動，甚至他們還把這一發現列為了2009「十大醫學突破」之一。

因此教導一般民眾正確的飲食及生活習慣，多攝取蔬果、穀類等高纖食物且多運動、減少高脂肪類或高卡路里的食物，避免抽菸、喝酒，以便預防大腸直腸癌的發生，臨床醫師是責無旁貸的。

許先生兩兄弟皆是大腸直腸癌患者，哥哥在97年6月發現罹患大腸癌時已經有肝臟轉移，當時先手術切除大腸癌，之後接受化學治療待轉移的肝臟縮小後，再開刀切除，之後再次接受化學治療。

然而正當以為苦難結束之際，卻又發現大腸癌復發，又一次接受手術切除大腸癌,之後再次接受化學治療，但是病魔仍不肯輕易罷休，再度發生肝臟轉移復發；哥哥仍然勇敢的接受試煉，又一次接受手術切除轉移的肝臟腫瘤，之後再次接受化學治療，如今病況穩定在門診追蹤治療。

弟弟在哥哥被診斷為大腸癌時並沒有症狀，但警覺到有家族史，因此主動接受檢查，不幸的也同樣是大腸直腸癌患者；許太太得知先生罹患大腸直腸癌，仍堅持不信偏方、不吃營養品，一切聽從醫師指示接受治療。許先生在97年6月接受手術切除大腸直腸癌，因為沒有淋巴結轉移，因此沒有給予化學治療；但是5個月後卻發生肝臟轉，接受手術切除轉移的肝臟腫瘤，之後接受化學治療。結束化學治療後，將近兩年半的時間病況穩定，可惜今年三月發現肺部轉移，弟弟毫不猶豫的接受手術切除轉移的肺部腫瘤，如今正接受化學治療中。

陳宏彰醫師指出，大腸直腸癌的發生其實相當緩慢，非常合適使用篩檢來發現。因此如何提高一般民眾積極接受檢查的意願，是預防大腸直腸癌的重要環節。近期國民健康局大規模推動糞便潛血檢查，就是要提早檢查出威脅國人健康的大腸直腸癌。一旦被診斷出大腸直腸癌，接下來的治療往往讓患者心力交瘁。傳統的治療方式，都是各專科自行診斷治療單打獨鬥，缺乏聯繫整合。患者經常無所適從，如今則是採用多專科團隊診療照護模式，使患者無論在心理上或生理上都能得到最妥善的照護。

大腸直腸癌高危險群包括好發年齡是50歲以上，飲食習慣不良、瘜肉、家族史、潰瘍性大腸炎、吸煙、肥胖等都會增加大腸癌風險。大腸直腸癌的症狀包括排便習慣改便、腹瀉、便秘、或大便無法解乾靜的感覺、血便或黏液便 （呈鮮紅色或暗紅色）、大便形狀較以前細窄、腹部感覺不適（經常的脹氣痛、絞痛、腹脹）、不名原因的體重減輕、持續的疲倦感、嘔吐或貧血，大腸直腸癌的偵測有糞便潛血檢查、直腸指檢、乙狀結腸鏡、大腸鏡、鋇劑攝影、電腦斷層攝影。大腸直腸癌的治療包括外科手術治療、化學治療、放射線治療、標靶治療。

陳宏彰強調，轉移非絕境大腸直腸癌病友遠端轉移也有痊癒機會。晚期大腸直腸患者若無法接受外科切除手術，平均存活期為六至八個月。但目前由於化療及標靶藥物的進步，即使末期病患，妥善接受治療則平均存活期則可延長至兩年以上。

世界衛生組織（WHO）提出警告，全世界每4個人中就有1人遭受不同程度的心理疾病之苦，全世界有1.2億人有著不同程度的心理問題。在西元2020年時，因憂鬱症所帶來的醫療社會損失將排名第二，與愛滋病、癌症並列，且嚴重的憂鬱症將成為妨礙正常工作和生活的主因。

樂威壯

健康不僅僅是沒有疾病和衰弱的表現，而是一種身體、心理、社會的安寧狀態；身、心、社會三個層面的完好狀態亦是相互維持、相互影響。運動，可以建立及維持一個人的健康體魄，亦是抒解情緒壓力的方法之一。

國內外已有相當多研究指出，運動有效幫助人們提昇正面的情緒、同時能緩解憂鬱症狀。德州大學西南醫學中心的專家們在美國預防醫學期刊（2007）刊載的研究結果也顯示，有氧運動對輕度到中度的憂鬱症有著很大的效果。研究人員發現，一次30分鐘的中度有氧運動，每週3到5次，可以將憂鬱症狀減半；研究人員指出，這和其他的治療法具有相同的效果。

※運動可以有效抗憂鬱

研究發現，中等強度（最高心率的 70 至 80％）耐力性運動（50分鐘跑步機和單車測試）顯著提高血液內 endocannabinoids的濃度。由於這類物質也有減少痛楚、使血管與氣管擴張、和令人感到安寧的作用，這都有利於運動的進行和延續。此外，endocannabinoids 能激發腦部釋放多巴胺（dopamine），所以同樣會起著使人「上癮」的作用。所以，無論是體內所產生那一種化合物質的效應，做運動（特別是有氧運動，如跑步）往往就有使人感到心情愉快和沉迷的效果。

董氏基金會2009年以大台北、大高雄地區民眾為對象進行調查也發現，運動的人較不憂鬱，過去一個月內有運動比無運動的受訪者，有憂鬱情緒的比例較低。有明顯憂鬱情緒需求助專業的比例，無運動習慣者為22.6％，有運動習慣者為11.3％，達顯著差異。近九成的受訪者認為運動很重要，而其中有運動習慣者，僅51.1％。甚至在過去一個月內有將近33％的人不運動或很少運動。

董氏基金會2010年針對大台北地區國、高中生的調查顯示，因情緒不好而運動的學生約佔11.7％，其中有72.6％的學生覺得運動後心情有改善。而有運動習慣者，明顯憂鬱情緒的比例（16.7％）低於沒有運動習慣者的（23.0％），達顯著差異。

「環境科學與技術」期刊2010年刊載的研究指出，每天進行5分鐘身處於大自然的「綠色運動」，心情、自信心和精神健康皆能獲得改善。此外無論男女，在從事「綠色運動」後，在「自我肯定」的表現上都有進步，改變最大的更是精神疾病患者。另外「美國運動醫學院年會」2010年所發表研究也發現，較高的運動參與度與較少的憂鬱症狀有相當高的正相關，顯示運動確實有助於緩解憂鬱情緒。

多項研究已証實透過運動，不但可保持身體健康、還能促進心理健康。因為在運動的過程中，會增加血清素濃度，讓心情變好、改善睡眠週期。消耗掉身體內讓人感到壓力的物質例如腎上腺素，幫助身體放鬆。同時轉移注意力，不再拘泥於原有挫折與壓力，還能確立自我價值、增加自信心。

有鑑於此，在現代人面對憂鬱症的侵襲及造成身心健康傷害的同時，灌輸民眾疾病預防與治療保健觀念是極為迫切需要的。當人們面對憂鬱情緒困擾，如何教導民眾用正確的方式、多元的方法紓解生活壓力及憂鬱情緒，維護身心的健康已是目前重要議題。董氏基金會為促進南部地區民眾身心健康，希望藉由運動紓壓預防憂鬱的推廣，降低憂鬱對身心健康的影響與傷害。同時也鼓勵民眾多運動，保持運動促進健康風氣，讓民眾瞭解如何正確抒解情緒壓力及憂鬱症疾病預防觀念，落實預防重於治療，從運動營造健康的身心，達到健康生活的理念。

文／新店耕莘醫院  放腫科謝忠志主任

腦部是個獨特的器官，屬於中樞神經系統，功能複雜，組成的細胞種類多樣。醫學上所稱「腫瘤」，係指不正常的細胞增生，形成累贅，甚至於侵犯周圍或遠處的細胞組織，影響正常生理功能。如同其他部位的腫瘤，腦部的腫瘤亦有良性與惡性之分，各包括多種細胞類型。良性與惡性腫瘤一般以組織病理學的檢查來確定，惡性的腫瘤即所謂的癌症，癌細胞生長快速，並侵犯周圍組織。

良性腦瘤雖然不會侵犯到鄰近組織，但也可能壓迫腦組織的敏感區域並造成症狀，當一個良性腫瘤位於腦部的重要功能區域，並影響到神經與其他生理功能時，即使它不含癌細胞，臨床上仍應被視為惡性的。有些腫瘤無法獲得病理診斷，必須倚賴影像檢查與臨床表徵作判斷。整體而言，腦部腫瘤無論其本質為良性與惡性，均可能造成神經功能的傷害，因此一般在臨床上均統稱為「腦瘤」。

若根據腫瘤來源的不同，可以分成：

• 原發性腦瘤：原本就從腦的組織細胞長出來的，其中比較常見的是膠質細胞瘤這一類。
• 續發性腦瘤：從其他部位轉移過來，例如：肺癌或乳癌轉移至腦部，這一類「外來客」反而是臨床上比較常見的腦瘤，部分病人甚至尚未被發現原發處有癌病，就因中樞神經系統的症狀而發現已轉移至腦部。

腦瘤的成因與預防
大部份的腦瘤都是由於基因的突變或損傷所造成的，另外有一些不正常的基因活化後，刺激分泌生長因子及血管生成因子，而造成腫瘤的血管增生和腫瘤的細胞增生。基因的變異可能來自遺傳或環境因素。藉由流行病學的研究，已有某些環境因素被發現會增加腦瘤的發生率，包括：物理性因素，如游離輻射線、電磁波…；化學性因素，如含氮硫化物的染料、殺蟲劑、有機溶劑…；生物性因素，如某些病毒與腦部的淋巴癌有關。

想了解更多相關訊息，請上「台灣癌症基金會」：http://www.canceraway.org.tw/

台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示，根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5～1.0％罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症（SMA）即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因（SMN）發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。

※染色體正常

樂威壯

一般人的第五號染色體上帶有兩種SMN基因，分別為SMN1及SMN2，兩者的序列相當類似，其中SMN1基因為SMN蛋白的主要製作者，能產生大量且具正常功能的SMN蛋白，而SMN2上因序列組合上的不同，使得SMN2基因製造出來的SMN蛋白質較少且不穩定。一般正常人的兩條第五號體染色體（分別來自父親與母親）各帶有至少一段的SMN1基因；若患者的兩條染色體皆未有SMN1基因，SMN蛋白製造量不足，會影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力，即造成脊髓性肌肉萎縮症。另外，當患者的兩條染色體只有其中一條帶有一段以上的SMN1基因，雖然在外表上與一般正常人無異，但有可能將無SMN1基因的染色體傳給下一代，我們稱此病患為「帶因者」。一般情況下，帶因者與正常人所生之下一代，是正常人或帶因者的機率各是二分之一，但皆不影響正常發育；若父母雙方皆為帶因者，即有四分之一的機會產下患有SMA之嬰兒。

※脊髓性肌肉萎縮症

葉駿達副組長說，SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。

※SMA分類

廿八歲的王太太已育有一女，在第二胎懷孕時接受SMA基因檢測，發現為帶因者。於是請王先生亦接受SMA的基因檢測，結果為正常。於是認為胎兒應非SMA患者，並於卅八週後產下一健康寶寶。

某婦女與其先生皆接受SMA基因檢測，發現兩位皆為帶因者，在經過基因諮詢以後決定生下孩子。嬰兒在接受SMA基因檢測後發現為第一型SMA患者，出生約兩個月後發現嬰兒有肢體活動受限及呼吸障礙，於出生三個月後因呼吸衰竭而死亡。

※SMA特徵

根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3％，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以透過正確的篩檢流程，在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽，造成小朋友一輩子的遺憾。